Biologiya, Ümumi biologiya

İrsiyyət və genetik məsələlər: qamet, qan qrupu, hemofiliya

Qametləri saymağı, qan qrupu və hemofiliya məsələlərində genotipi və ehtimalı tapmağı öyrənəcəksən.

Oxuma vaxtı: 4 dəqiqə

Süni intellektlə hazırlanmış şəkil: laboratoriya masasında qan nümunələri olan bağlı sınaq şüşələri qoyulmuş altlıq.

Tibbi kartında qan qrupun yazılıb: I, II, III və ya IV. İndi bir maraqlı fakt: II qruplu ana ilə III qruplu atanın uşağı bu dörd qrupun istənilənində doğula bilər. Eyni ailədə bacı-qardaşların qan qrupları tamamilə fərqli ola bilər.

Bunda sirr yoxdur, sadə hesab var. Hər valideyn uşağa öz allel cütündən yalnız birini verir. Hansının düşəcəyini isə təsadüf seçir. Bu məntiqi bir dəfə başa düşsən, hemofiliyanın niyə qızlardan çox oğlanlarda görünməsi də aydın olacaq.

Genetika məsələləri qarışıq görünür, amma hamısı eyni iki suala bağlıdır: qametə nə düşür və qametlər necə birləşir.

Niyə lazımdır

Həkim xəstənin ailə tarixçəsinə baxıb irsi xəstəlik riskindən danışanda, qan köçürmək üçün uyğun qrup seçiləndə bu qaydalardan istifadə olunur. Yəni bu, kitabda qalan nəzəriyyə deyil.

İmtahanda genetik məsələ adətən bir neçə sətirlik məntiqdir. Genotipləri düz yazsan, cavab tez çıxır. Bir allel səhv yazılsa, sonrakı hesabın hamısı səhv olur.

İmtahan bu mövzuda nə soruşur?

Qametlərin tərkibindən fərdin genotipini çıxarmalı, müəyyən qametin yaranma ehtimalını hesablamalısan. Hemofiliya ilə daltonizmin irsən ötürülməsini, qan qruplarının genotip və antigenlərini bilməlisən. Ailə haqqında məlumatdan hansı şəxsin genotipinin dəqiq tapıldığını müəyyənləşdirmək də tələb olunur.

Qayda

Genotip orqanizmin genetik tərkibidir; fenotip isə genotiplə mühitin birgə təsirindən yaranan əlamətlərdir. Allellər eyni genin müxtəlif formalarıdır: $AA$ və $aa$ homoziqot, $Aa$ heteroziqotdur.
Qamet normal meyozda diploid fərdin hər allel cütündən birini alır. Homoziqot lokus bir, heteroziqot lokus iki allel variantı verir. Müstəqil paylanan $n$ heteroziqot cüt üçün qamet növlərinin sayı $2^n$ olur.
Tam dominantlıq zamanı $AA$ və $Aa$ eyni fenotipi göstərir. $AA\times aa$ çarpazlaşmasında bütün nəsil $Aa$ olur. $Aa\times Aa$ üçün genotip nisbəti $1:2:1$ , fenotip nisbəti $3:1$ alınır; natamam dominantlıqda hər iki nisbət $1:2:1$ olur.
Analizedici çarpazlaşma dominant fenotipli fərdin genotipini araşdırmaq üçün onu resessiv homoziqotla çarpazlaşdırmaqdır. $Aa\times aa$ nəticəsində nəsildəki genotiplərin gözlənilən nisbəti $1:1$ olur.
Sərbəst paylanma müxtəlif homoloji xromosom cütlərindəki genlərə aiddir. Tam dominantlıqda $AaBb\times AaBb$ fenotipləri $9:3:3:1$ nisbətində verir. Eyni xromosomdakı genlər ilişiklidir; meyozdakı krossinqover onların yeni birləşmələrini yarada bilər.
Cinsiyyət xromosomları insanda adətən qadında $XX$ , kişidə $XY$ olur. X xromosomu ilə ilişikli resessiv hemofiliya laxtalanmanı, qırmızı–yaşıl daltonizm rənglərin fərqləndirilməsini pozur. Kişidə həmin allelin tək X xromosomunda olması əlamətin üzə çıxmasına kifayətdir.
ABO sistemi üçün sadə yazılışda I qrup $00$ , II qrup $AA$ və ya $A0$ , III qrup $BB$ və ya $B0$ , IV qrup $AB$ olur. A və B allelləri 0 üzərində dominantdır; AB-də hər ikisi ifadə olunur.
Antigenlər eritrositlərdə yerləşir: I qrupda A və B yoxdur, II-də A, III-də B, IV-də hər ikisi var. Plazmada uyğun olaraq anti-A və anti-B, yalnız anti-B, yalnız anti-A olur; IV-də bunların heç biri olmur.

Tapşırıqlarda işlənən qaydalar

Öyrənilməli qayda

Normal meyozda hər qamet allel cütünün bir üzvünü alır: homoziqot gen üzrə bütün qametlər eyni alleli, heteroziqot gen üzrə isə yarısı birini, yarısı digərini daşıyır. Genotipi bərpa etmək üçün qametlərdə hər genin allellərini ayrıca müqayisə et.

Öyrənilməli qayda

İki gendən yalnız biri heteroziqot olduqda normal meyoz iki bərabər ehtimallı qamet tipi verir; homoziqot genin alleli hər iki tipdə eynidir. Axtarılan qametin hər allelinin bitkinin genotipində olub-olmadığını yoxla, sonra mümkün qametləri yaz.

Öyrənilməli qayda

ABO sistemində A və B allelləri 0 üzərində dominantdır, birləşdikdə isə hər ikisi təzahür edir: 00 I, AA və A0 II, BB və B0 III, AB IV qrupu müəyyənləşdirir. Eritrositdə hansı antigen yoxdursa, plazmada ona qarşı anticisim olur; genotip və antigenlərə əsasən uyğun xüsusiyyətləri seç.

Öyrənilməli qayda

ABO sistemində I qrup 00, II qrup AA və ya A0, III qrup BB və ya B0, IV qrup AB genotipinə uyğundur; övlad hər valideyndən bir allel alır. Şəcərədə valideynlərin ötürə bildiyi allelləri övladların qan qrupları ilə tutuşdur və yalnız bir genotip mümkün qaldıqda onu dəqiq say.

Qametləri say

Bütün genlər müxtəlif xromosom cütlərindədir və sərbəst paylanır. Bu fərd neçə növ qamet verir?

Nümunələr

AABb

fərdində

Ab

qametinin ehtimalını tap. A alleli bütün qametlərə, b isə yarısına düşür:

P(Ab)=1\times1/2=1/2

Daşıyıcı ana $X^HX^h$ ilə sağlam atanın $X^HY$ oğullarında hemofiliya ehtimalı nədir? Oğul atadan Y, anadan X alır. Ananın X-lərinin yarısı $X^h$ olduğundan oğullar üçün ehtimal $50\%$ -dir.

II qruplu ana və III qruplu atanın I qruplu uşağı var. Valideynlərin genotiplərini tap. Uşaq hərəsindən 0 aldığı üçün ana $A0$ , ata $B0$ olmalıdır.

Daltonik ata

X^dY

ilə homoziqot sağlam ananın

X^DX^D

uşaqlarında daltonizm görünəcəkmi?

Həllə bax

Qız atadan $X^d$ , anadan $X^D$ alır: hər qız $X^DX^d$ olur.
$X^D$ dominant olduğu üçün qızlar rəngləri normal görür, amma allelin daşıyıcısıdır.
Oğul atadan $Y$ , anadan $X^D$ alır: hər oğul $X^DY$ olur, yəni sağlamdır.

Uşaqların heç birində daltonizm görünmür, amma qızların hamısı daşıyıcıdır.

Tipik səhv

Ana II qrupdur, deməli genotipi $AA$ -dır.

II qrup $AA$ da, $A0$ da ola bilər. Uşaq I qrupdursa ( $00$ ), ana $A0$ -dır.

Dominant fenotipdən dərhal homoziqot nəticəsi çıxarma: dominant allel tək nüsxədə də özünü göstərir.

Ehtimalda da eyni tələsiklik olur: oğullar arasındakı xəstəlik ehtimalını bütün uşaqlar arasındakı ehtimalla qarışdırma. $X^HX^h\times X^HY$ ailəsində oğulların yarısı xəstə ola bilər, bütün uşaqların isə dörddə biri.

Özünü yoxla

Normal meyozda yalnız $Ab$ və $ab$ qametləri əmələ gətirən diploid fərdin genotipini seç.

IV qan qruplu ana ilə I qan qruplu atanın övladlarında hansı qan qrupları mümkündür? Düzgün cavabı seç.

Daşıyıcı ana $X^HX^h$ ilə hemofiliyalı atanın $X^hY$ qız övladları arasında hemofiliyanın üzə çıxma ehtimalını tap.

Bu mövzunun sınağını keç

Bu mövzunun tapşırıqlarını həll et və hər birinin izahını oxu.

Mövzu üzrə sınaq, IV qrup

Digər mövzular

Bütün Biologiya mövzuları

Dərslikdə bu mövzu

Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «Genetika irsiyyət və dəyişkənlik haqqında elmdir. Monohibrid çarpazlaşma», səh. 158
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «Dihibrid və polihibrid çarpazlaşma», səh. 164
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «İlişikli irsiyyət», səh. 167
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «Cinsiyyətin genetikası», səh. 171
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «İnsan genetikası və tibb elmi», səh. 175
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «Genotip tam bir sistem kimi», səh. 180
Dərslik: Biologiya, 10-cu sinif, «Genetika və təkamül nəzəriyyəsi», səh. 184
Dərslik: Biologiya, 9-cu sinif, «6.1 İrsiyyət və onun maddi əsasları», səh. 28